29.09.2023 -

NAKSE: Gemeinsam Fortschritt erreichen

Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen schafft erneut Plattform für konstruktive Zusammenarbeit

Für die rund 4 Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland wurde schon viel bewegt: Es gibt u.a. 36 Zentren für Seltene Erkrankungen, ein aktives Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), innovative Versorgungs- und Forschungsprojekte sowie eine europäische Zusammenarbeit.

„Menschen mit Seltenen Erkrankungen erleben dennoch Nöte wie lange nicht. Corona-Pandemie, Krieg, Energiekrise und Inflation verunsichern die Gemeinschaft der Menschen mit Seltenen Erkrankungen, deren Belastungen dadurch gewachsen sind," erklärt Mirjam Mann, Geschäftsführerin der ACHSE zur Eröffnung der NAKSE 2023. „Hinzu kommen die Auswirkungen aktueller Gesetzesvorhaben und Reformen im Gesundheitswesen, die Sorgen verursachen. Betroffene fragen sich, ob sie ihre Medikamente oder ihnen zustehende Leistungen erhalten werden, zumal der Kampf darum schon jetzt oftmals zehrend ist."

„Neben einer oftmals unzureichenden Versorgungslage, in der sich viele Betroffene befinden, blicken wir zugleich auf einen technologischen und digitalen Fortschritt, der mit großen Chancen für Diagnosefindung, Therapieentwicklung, Prävention etc. verbunden ist," sagt Dr. Holm Graeßner, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen Tübingen und Mitorganisator der NAKSE. Er unterstreicht die Ziele der Konferenz vor diesem Hintergrund, nämlich: „Zu erfassen, wie wir die Betroffenen, trotz der aktuellen Lage gut unterstützen und bestmöglich versorgen, während wir sicherstellen, dass sie vom wissenschaftlichen Fortschritt profitieren. Wir wollen schauen, was jede und jeder der hier anwesenden Akteure konkret tun kann und die Ergebnisse der Konferenz in die entsprechenden Arbeitsgruppen mitnehmen, aber auch an die Politik adressieren."

Ein erstes Fazit des ersten Konferenztages

Menschen mit Seltenen Erkrankungen benötigen dringend Therapien. Die adäquate Versorgung der schwer chronisch erkrankten Menschen ist auch ethisch geboten und eine gesamt-gesellschaftliche Aufgabe. Darüber hinaus gilt es, die bisher geschaffenen Versorgungstrukturen (u.a. Zentren für Seltene Erkrankungen) finanziell zu sichern und verlässliche Strukturen aufzubauen, die Menschen ohne Umwege Zugang zu diesen Versorgungsleistungen ermöglichen. Forschungsstrukturen und Netzwerke müssen weiter aufgebaut und langfristig finanziell gesichert werden. Neue Methoden und Technologien, die Fortschritt, Innovation und eine Hoffnung auf Therapie oder gar Heilung für die Betroffenen bedeuten, müssen einbezogen und ebenfalls gefördert werden.

Wir werden weiter berichten. Eine Ergebnisbroschüre zur NAKSE folgt Ende 2023 auf www.achse-online.de.

Posterausstellung

Pressemeldung

Rückblick der NAKSE 2023 in Bildern

Wieder aus ganz Deutschland angereist, um dabei zu sein.

Mirjam Mann, Geschäftsführerin der ACHSE und Dr. Holm Graeßner, Direktor des ZSE Tübingen, eröffnen die NAKSE 2023. NAKSE ist die Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen der ACHSE in Kooperation mit den Zentren für Seltene Erkrankungen.

"Die Versorgung von Seltenen Erkrankungen ist auch eine ethische Aufgabe," so Stephan Kruip, Vorsitzender des Mukoviszidose e.V. sowie Mitglied im Deutschen Ethikrat in seinem Vortrag: "Was bedeutet 'ausreichende Versorgung' für Menschen mit Seltenen Erkrankungen?" Für sein Engagement wurde der studierte Physiker mit dem Verdienstkreuz am Bande der Bundesrepublik Deutschland ausgezeichnet.

Viel Applaus für den Mut der Betroffenen, die sehr nahbar und eindringlich darüber sprechen, welche leidensvollen, langen Wege sie auf dem Weg zur Diagnose oder einer adäquaten Versorgung gehen mussten und müssen. Doch Applaus reicht nicht! Der Appell der Betroffenen an die Akteure ist sehr klar: zuhören, Ernst nehmen, miteinander kommunizieren, unterstützen ...

"Den Drachen reiten" - kurzweilige Podiumsdiskussion im Eröffnungsteil mit Moderator Jörg Thadeusz und spannungsgeladenen Punkten der Teilnehmenden, mit einem Plädoyer für die Patientenselbsthilfe, die schon viel erreicht hat, die als Stütze und treibende Kraft für die Betroffenen unabdingbar ist - dafür braucht es aber auch die Unterstützung der Politik.

Prof. Dr. Helge Hebestreit, u.a. Gründer und Direktor des Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) in Würzburg, Sprecher der AG Zentren und Treiber im Bereich Vernetzung, insbesondere mit der Patientenseite.

Durchatmen. 350 Aktive im Bereich der Seltenen Erkrankungen nehmen an der NAKSE 2023 in Berlin teil. Weitere schalten sich online zu.

"Einschränkungen durch das Finanzstabilisierungsgesetz sind bereits spürbar in der pharmazeutischen Industrie," so Jean-Luc Delay, der neben seiner Position als Geschäftsführer von Takeda Pharma auch Vorsitzender des Ausschusses für Orphan Drugs im vfa ist. Produktionen seien verlangsamt, Personal abgebaut...

Dr. Rüdiger Schulze, Geschäftsführer von Ultragenyx, einem amerikanischen Biotech-Unternehmen, das auf die Entwicklung neuer Therapien für seltene metabolische Erkrankungen spezialisiert ist, sagt, dass die Forderung nach mehr Evidenz, mehr Kosten verursachen würde. Er unterstreicht, dass gerade bei den Seltenen grenzübergreifend (auch international) gearbeitet werden sollte, gemeinsamen Standards folgend. Dafür müssten innovative Vergütungsmodelle gefunden werden, die auf tatsächlichen Outcomes basieren.

Yann Le Cam, CEO von EURORDIS, der europäischen Dauchorganisation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen im angeregten Austausch mit der ACHSE-Geschäftsführerin.

"Forschungsinfrastruktur muss gefördert werden", ist eines der vielen Anliegen von Dr. Thomas Kaiser, Leiter des IQWiG (Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen)

Maximilian Blindzellner vom GKV-Spitzenverband betont, dass die Ausgaben für die Orphan Drugs steigen würden, derzeit lägen die Ausgaben allein im ambulanten Bereich bei 430 Mio Euro im Jahr. Mit den geplanten Reformen ginge es vor allem darum, einen Weg zu finden, weiterhin unterstützend zu sein.

Der Nachwuchs in der Betreuung. Mehr Luft für die Teilnehmerinnen ihr Projekt in der Posterausstellung vorzustellen oder der Konferenz aktiv zu folgen.

Die Posterkommission der NAKSE mit Dr. Alexandra Berger (FRZSE), Dr. Holm Graeßner (ZSE Tübingen), Prof. Dr. Helge Hebestreit (ZSE Würzburg), Dr. Christine Mundlos, Prof. Dr. Martin Mücke (RWTH Aachen) begutachten die zehn Poster Projekte in der Vorauswahl, bevor am Freitag ein Preisträger gekürt werden kann.

Das Gebärdendolmetschen wird auch online mit übertragen und kann im Livestream mit verfolgt werden.

50 Projekte und/oder Forschungsergebnisse haben in Posterform ihren Weg in die begleitende Posterausstellung gefunden.

NAKSE bringt Aktive aus allen Bereichen rund um die Seltenen Erkrankungen zusammen und bietet eine Plattform für konstruktiven Austausch.

Yann Le Cam, der CEO der europäischen Organisation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, erinnert auch daran, dass Regulierungsprozesse Zeit brauchen. Und auch wenn u.a. die Gemeinschaft der Menschen mit Seltenen Erkrankungen, die geplanten Diskussionen und Änderungen der EU Drug Regulation sorgenvoll betrachten, wertet Yann Le Cam insbesondere den frühen Dialog als Chance. Er schaffe Möglichkeiten, alle Positionen in den Diskurs einzubringen, zu diskutieren und so schlussendlich Konsens zu bilden.

Spannende 2. Podiumsrunde mit Jean-Luc Delay, Dr. Rüdiger Schulze, Prof. Dr. Rebecca Schüle, Yann Le Cam, Dr. Thomas Kaiser, Maxilimilian Blindzellner, Florian Innig vom Vorstand der ACHSE sowie Moderator Wolfgang van den Bergh.

Für die Evidenzgenerierung bei ultra raren Erkrankungen müsse man noch ein anderes System finden, sagt Florian Innig vom Vorstand der ACHSE.

Austausch und Vernetzung sind das A und O bei Seltenen Erkrankungen. Die NAKSE fördert gute Gespräche. Hier im Bild Prof. Dr. Corinna Grasemann vom CESER (Zentrum für SE Bochum) und Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung.

Eva Luise Köhler, Schirmherrin der ACHSE betont in ihrem Grußwort, dass Forschung Vernetzung und finanziell nachhaltige Förderung braucht. Für Betroffene sind Therapien lebensnotwendig. Konkret appelliert sie an die Politik: Zentren für Seltene Erkrankungen benötigen endlich eine nachhaltige Finanzierung. Darüber hinaus müssten die in TRANSLATE-NAMSE erfolgreich erprobten und für die Regelversorgung durch den GBA beschlossenen Strukturen umgesetzt werden. In den geplanten Gesetzesvorhaben dürfen die Betroffenen nicht vergessen werden.

Sehr persönlich beschreibt Anna Wiegandt ihren eigenen Leidensweg mit Ichthyose, der geradezu geprägt ist von Ignoranz und Respektlosigkeit durch die Institutionen.

Die Vorsitzende der ACHSE, Geske Wehr nutzt die 1. Podiumsdiskussion, um die Schulgesundheitsfachkraft anzubringen. Diese Position, für deren bundesweite Einführung sich die ACHSE seit längerem stark macht, würde die Teilhabe vieler chronisch (selten) kranker Kinder und Jugendlicher am (Schul-) Alltag ermöglichen, der vielen aber aufgrund der Erkrankung verwehrt bleibt!

Tino Sorge, von der CDU und Martina Stamm-Fibich, SPD, beide MdB in der Podiumsdiskussion der Eröffnung.

Die Schirmherrin der ACHSE, Eva Luise Köhler und die stellvertretende Geschäftsführerin und ACHSE-Lotsin, Dr. Christine Mundlos (rechts), nehmen die Leiterin der Öffentlichkeitsarbeit, Bianca Paslak-Leptien in ihre goldene Mitte.

Prof. Dr. Helge Hebestreit referiert, wie die duale Lotsenstruktur die Diagnosestellung an den ZSE verbessert.

Dr. Andrea Schmedding, vom Städtischen Klinikum Braunschweig: Über den Nutzen und die Probleme mit der Orphakodierung

Viele Fragen aus dem Publikum .

Prof. Dr. Markus Nöthen erklärt das Modellvorhaben, dass am 1.1.2024 starten soll und berichtet über die Initiative genomDE Mehr dazu auf www.genom.de

Gemeinsam stark!

Abschließende Dankesworte nach zwei intensiven Konferenztagen.

Dr. med. Christine Mundlos, die durch den Themenblock Patientenpfade führt, berichtet auch aus dem Alltag als Leiterin der ACHSE Beratung, an die sich Betroffene ebenso wenden wie Rat suchende Ärzt:innen.

"Endlich wissen, was man hat!" Dilara Mejzlik berichtet von der mehr als zwanzig Jahre dauernden Odyssee bis sie am ZSE Tübingen endlich eine Antwort erhielt! Sie fragt sich, warum ihr, trotz der unzähligen Arzt- und Krankenhausbesuche niemand von einem ZSE berichtete.

Diana Schneider vom Frauenhofer-Institut für System- und Innovationsforschung ISI

Dr. Cornelia Blaschke, BMG, stellt die Joint Action vor, in die auch die Patientenseite involviert ist. Bei der Initiative geht es darum die europäischen Strukturen besser an nationale anzubinden.

Prof. Dr. Rebecca Schüle von der Universität Heidelberg, stellt akademische Arzneimittelentwicklung für ultraseltene Erkrankungen vor und beleuchtet die Chancen und Risiken am Beispiel des "1 Mutation - 1 Medicine" Netzwerk .

Am Ende des ersten Konferenztages wurden alle Poster vorgestellt.

Das Gewinner-Poster von Solve-RD.

Prof. Dr. Holger Storf wirbt noch einmal dafür, den se-atlas nicht nur zu nutzen, sondern auch zu prüfen, ob die Einträge zu den eigenen Institutionen noch stimmen, bevor er über die Vorzüge der Digitalisierung im Gesundheitswesen referiert.

Stimmen aus der Konferenz

Eva Luise Köhler, Schirmherrin der ACHSE, appelliert in ihrem Grußwort insbesondere an die Politik, an Menschen mit Seltenen Erkrankungen in den aktuellen Gesetzvorhaben zu denken. Sie betont: „Forschung und Vernetzung brauchen strukturelle Förderung" und ergänzt: „Von der Erforschung Seltener Erkrankungen können auch die häufigen Erkrankungen profitieren." Das gelte nicht nur für Therapieansätze, sondern auch für die vernetzten Versorgungsstrukturen, die mit den Zentren für Seltene Erkrankungen bereits etabliert sind. Diese müssten endlich auf finanziell sichere Beine gestellt werden.

Bundesgesundheitsminister Prof. Dr. Karl Lauterbach betont in seiner Videobotschaft ebenfalls, wie wichtig gerade im Bereich der Seltenen Erkrankungen die Vernetzung ist. So sei diese und die umfassende Datennutzung auch für die Diagnostik und die Therapiefindung bedeutsam." Darüber hinaus trügen Kongresse wie die NAKSE zur Vernetzung bei, ebenso wie das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), dem er die weitere Unterstützung des Bundesministeriums für Gesundheit zusichert.

Anna Wiegandt schildert ihre zermürbenden Erfahrungen mit fehlenden Pflegeprodukten und mangelnder Anerkennung ihr zustehender Leistungen durch den Medizinischen Dienst der Krankenkassen. Die 31-Jährige leidet an ARCI. Das Kürzel steht für Autosomal Rezessive Kongenitale Ichthyose. Sie fordert: „Verständnis, Unterstützung und Wertschätzung für Betroffene von Seltenen Erkrankungen sowie eine bessere Betreuung bei Anträgen und rechtlichen Verfahren. Die geschilderten Erfahrungen sind repräsentativ für viele Menschen mit Ichthyose und weiteren Seltenen Erkrankungen, die oft noch weit von einer angemessenen Versorgung entfernt sind."

Posterpreisträger

Solve-RD - solving the unsolved rare diseases erhält den Posterpreis. Dr. Holm Graeßner nimmt den Preis von Prof. Dr. Peter Bauer vom Sponsor Centogene für das Projektteam entgegen. Herzlichen Glückwunsch: Birte Zurek (1), Kornelia Ellwanger (1) und Holm Graeßner (1,2).

1) Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universität Tübingen

2) Zentrum für Seltene Erkrankungen, Universitätsklinikum Tübingen

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